29 лютого – День рідкісних захворювань. Останній день лютого у високосному році обрано не випадково — рідкісний день, що випадає лише раз на чотири роки, ототожнюється з «особливими людьми».
Про це повідомляє прес-служба управління охорони здоров’я Житомирської облдержадміністрації.
«У світі не існує лікування більш ніж для 6000 рідкісних хвороб, 75 % з яких вражають пацієнтів дитячого віку. Рідкісною вважається хвороба, яка рідко зустрічається в загальній популяції населення, загрожує життю або хронічно прогресує, призводить до смерті чи інвалідності. Багато рідкісних захворювань є генетичними, і, отже, супроводжують людину протягом усього життя, навіть якщо симптоми проявляються не відразу. Багато рідкісних хвороб виникають в дитинстві, і близько 30 % дітей з рідкісними захворюваннями не доживають до 5 років», - зазначається в інформації на сайті УОЗ.
Зараз в Україні обов'язково усім новонародженим в перші дні життя проводять скринінг на 4 орфанні хвороби — фенілкетонурію, муковісцидоз, адреногенітальний синдром та гіпотиреоз. Це дозволяє одразу встановити чи спростувати патологію та розпочати лікування у разі позитивного тесту
Наказом Міністерства охорони здоров’я України від 27.10.2014 № 778 затверджено перелік рідкісних (орфанних) захворювань, який включає 171 хворобу. До них належать рідкісні хвороби ендокринної системи, розлади харчування та порушення обміну речовин, рідкісні хвороби крові та кровотворних органів, нервової системи, системи кровообігу, рідкісні природжені вади розвитку, деформації та хромосомні аномалії, рідкісні хвороби кістково-м’язевої системи та сполучної тканини, деякі рідкісні інфекційні та паразитарні хвороби, новоутворення.
«За словами головного терапевта УОЗ Олени Ільчишиної, в нашій області сформовано реєстр громадян, що страждають на орфанні захворювання, який нараховує 30259 осіб. Найбільше з них – онкохворі (90,8%), хворі гематологічного профілю (6 %), ендокринні хвороби (1,3%). Рідкісні хвороби, можуть бути успадковані, набуті з виниклої генної мутації або від хромосомного порушення. Незважаючи на свою різноманітність, рідкісні хвороби мають спільні риси: вони призводять до дуже важкого хронічного, часто небезпечного для життя стану; рідкісні хвороби починаються в дитинстві у половині випадків; під загрозу ставиться якість життя пацієнтів з рідкісними захворюваннями; важке психологічне навантаження: страждання пацієнтів з рідкісним захворюванням, їхні близькі перебувають в психологічному розпачі через брак надій на одужання, відсутність щоденної практичної підтримки», - зазначають в управління охорони здоров’я Житомирської ОДА.
За даними головного педіатра УОЗ Оксани Лук’яненко, станом на 1 лютого 2016 року в Житомирській області також сформовано реєстр дітей, хворих на орфанні захворювання. В області на обліку педіатричної служби перебуває 565 таких дітей, а саме:
з рідкісними ендокринними хворобами, розладами харчування та порушенням обміну речовин – 104 дитини;
діти з рідкісними хворобами крові й кровотворних органів та окремі порушення із залученням імунного механізму – 46;
діти з рідкісними хворобами нервової системи – 36;
діти з рідкісними хворобами шкіри та підшкірної клітковини – 11;
діти з рідкісними природженими вадами розвитку, деформацій та хромосомні аномалії – 6;
діти з рідкісними хворобами кістково-м'язової системи та сполучної тканини – 86;
діти з рідкісними новоутвореннями – 179;
діти з рідкісними генетичними захворюваннями – 49;
діти з фенілкетонурією – 48.
У 2016 році обличчям Дня рідкісних захворювань стала українська дівчина зі спинальною м'язовою атрофією.
Довідка: Рідкісна (орфанна, від англ. orphan - сирота) хвороба – це узагальнена назва для рідкісних вроджених чи набутих захворювань, частота яких не перевищує п'яти випадків на 10 тис. осіб, хронічно прогресують, погіршують якість життя людини та призводять до його скорочення чи інвалідизації. У медичній літературі прийняті подібні визначення з рівнем поширеності від 1 на 1 000 до 1 на 200 000.
День рідкісних захворювань вперше запроваджений Європейською організацією рідкісних захворювань з 2008 року. Головна мета цього дня — підвищити розуміння суспільством рідкісних захворювань, їхній вплив на життя пацієнтів у всіх аспектах, визначити рідкісні захворювання одним з пріоритетів для системи охорони здоров'я, привернути увагу до розвитку досліджень, необхідних для безпечної та дієвої підтримуючої терапії та лікування рідкісних захворювань, показати, що, незважаючи на рідкісність таких пацієнтів, вони мають рівне право на медичну допомогу, навчання, доступ до суспільного життя.
